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| 今起，东莞启动新一轮免费唐氏综合征产前检查和新生儿听力筛查 |
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从今天起，东莞启动新一轮的免费唐氏综合征产前检查和新生儿听力筛查。
具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇及其所生新生儿可以享受这项福利。东莞40家医疗机构提供免费唐氏筛查和听力筛查服务。
近日，市卫生健康局正式印发《东莞市免费唐氏综合征产前检查和新生儿听力筛查项目实施方案（试行）》的通知，希望通过进行唐氏综合征产前检查和产前诊断，以及新生儿听力筛查，降低我市唐氏综合征患儿出生率，提高我市出生人口素质。
/ 筛查方案 /
唐氏综合征产前筛查与产前诊断
筛查项目1：
唐氏综合征血清学筛查
筛查对象：所有怀孕妇女。
服务项目：为怀孕妇女提供唐氏综合征血清学筛查。
补助情况：生育保险参保人按规定享受生育保险报销待遇，其他人员自费。
筛查流程：筛查机构为筛查对象进行孕中期唐氏血清学筛查，并登录管理平台记录相关信息。
筛查项目2：
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创产前基因检测）
检测对象：具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇，血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体高风险。
服务项目：免费提供孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（T21、T18、T13）。
补助情况：符合检测条件者免费。
筛查流程：凡符合检测要求者，在筛查机构医生指导下填写相关申请表，采集血液标本送检。若检测结果为高风险，筛查机构为孕妇出具“产前诊断转诊单”，指导孕妇到我市产前诊断机构（市人民医院、市妇幼保健院、市第三人民医院、康华医院）进行免费产前诊断。
筛查项目3：
唐氏综合征产前诊断
产前诊断对象：具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇，外周血胎儿游离DNA产前筛查结果为高风险者，或唐氏血清学筛查提示高风险但不适宜做孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查者。
服务项目：免费提供B超引导下羊膜腔穿刺手术费用和细胞培养、染色体分析
唐氏综合征产前诊断项目经费由市、镇（街）财政每例补助1418元，超出部分由孕妇自行支付。
筛查流程：产前诊断对象凭“产前诊断转诊单”和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果报告单，填写“产前诊断费用补助申请表”，到我市产前诊断机构（市人民医院、市妇幼保健院、市第三人民医院、康华医院）进行免费产前诊断。
新生儿听力筛查
筛查对象：具有东莞市户籍或配偶为东莞市户籍的孕妇所生新生儿。
服务项目：免费提供一次新生儿耳声发射检查（初筛）
筛查流程：在新生儿出生后48小时至出院前完成免费听力初筛。对于听力初筛未通过者于42天应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后至3个月龄内转至我市新生儿听力障碍诊治机构接受进一步诊断。
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去年市妇幼保健院为上万孕妇进行唐氏筛查
医生提醒，每位孕产妇都有可能生育“唐氏儿”，孕妈要重视唐氏筛查
3月21日是世界唐氏综合征日。作为最常见的染色体异常疾病之一，目前尚无有效的治疗方法。而通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，是目前防治唐氏综合征最有效的措施。
记者从市妇幼保健院了解到，在2018年，东莞市妇幼保健院产前诊断中心完成了10839例孕妇血清学筛查（唐氏筛查）。其中，筛查出高风险、临界风险和高龄妊娠1279例。
生育“唐氏儿”风险随年龄增大升高
唐氏综合征又被称为“先天愚型”或“21-三体综合征”，是第21对染色体的三体变异导致的疾病，发病率约为1/700至1/800。
每位孕产妇都有可能生育“唐氏儿”，风险随孕产妇年龄递增而升高。医学研究显示，年龄到35岁后的孕产妇患病率为1/400以上，到40岁后为1/106以上，到45岁后为1/25以上，到49岁后上升至 1/11以上。
来自市妇幼保健院产前诊断中心的统计数据显示，2018年，该院产前诊断中心完成10839例孕妇血清学筛查（唐氏筛查），其中筛查高风险、临界风险和高龄妊娠1279例。同时，中心完成1850例高风险胎儿介入性产前诊断，确诊胎儿为唐氏综合征75例，13三体综合征7例，18三体综合征23例，性染色体异常30例。
市妇幼保健院产前诊断中心主任徐婉芳表示，每个孕产妇都要进行唐氏综合征的产前筛查，对于高龄孕产妇而言，进行产前诊断很有必要。
多采用早孕期和中孕期血清学筛查
徐婉芳说，目前，对于唐氏综合征的筛查，医院多采用早孕期和中孕期血清学筛查，相当一部分医院采取孕11-13+6周超声NT检查联合血清学筛查及孕22-26周孕中期超声筛查胎儿软指标，普通筛查费用约为200-400元，对唐氏综合征检出率60%-90%。胎儿染色体非整倍体无创基因筛查可提高唐氏综合征检出率，对唐氏综合征检出率达99%。
徐婉芳表示，在平时的接诊中，东莞很多孕妇都能按医生的指导完善相关的孕期优生优育检查，如唐氏综合征筛查、地中海贫血筛查和孕期超声筛查。“如孕妇唐氏筛查高风险或高龄妊娠、不良生育史绝大部分孕妇也接受了无创产前基因筛查或介入性产前诊断。” 徐婉芳说，东莞孕妈妈们还是很配合和重视做好优生优育检查工作的。（记者 李春燕）
【机构名单】
唐氏综合征筛查
和新生儿听力筛查定点医院（40家）
市人民医院 沙田医院 市中医院 长安医院 市妇幼保健院 寮步医院 市第三人民医院 大岭山医院 市第五人民医院 大朗医院 莞城医院 黄江医院 市第八人民医院 樟木头医院 虎门医院 凤岗医院 虎门中医院 塘厦医院 东城医院 谢岗医院 万江医院 清溪医院 南城医院 常平医院 中堂医院 桥头医院 望牛墩医院 横沥医院 麻涌医院 东坑医院 石碣医院 企石医院 高埗医院 石排医院 洪梅医院 茶山医院 道滘医院 东华医院 厚街医院 康华医院
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| 来源：东莞时间网 编辑：李晓琴 |
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