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| 重视新生儿遗传代谢疾病筛查 |
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日前，一对年轻的广西夫妇抱着10个月大的宝宝来东坑医院检查。宝宝脸色萎黄、苍白，通过初步检查，宝宝的头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽、腹胀，进一步抽血化验，结果显示地中海贫血。
夫妇俩一听伤心欲绝，治疗地中海贫血的费用高昂。据了解，地中海贫血在新生儿出生时无症状，一般3-12个月发病，一旦出现症状已形成不可逆转损伤，失去了早期治疗良机。所以，在新生儿期做疾病筛查是十分重要的。
“现时，东坑医院妇产科已提供新生儿疾病筛查血液标本采集服务，并将采集的标本送至东莞市新生儿筛查中心，由筛查中心统一检测分析。”东坑医院妇产科的杨医生透露，市新生儿疾病筛查中心于2001年6月1日成立，开展的新生儿疾病筛查项目有六项：包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、地中海贫血。截至今年5月31日筛查新生儿771083名。
医生小贴士：
新生儿疾病筛查可以帮助新生儿在严重疾病未有临床症状之前筛查出来，并进行有效治疗，提高生活质量，减少家庭的损失。特别在我国广东、广西、海南等省区发生地中海贫血的机率较高。
新生儿疾病筛查方法简单安全、价格便宜。在婴儿出生时抽脐带血2毫升的标本是检查地中海贫血的，其它五项检查出生后三天在婴儿足跟部采四滴血为标本（无需抽大量血），送新生儿疾病筛查中心，通过先进的仪器检测，筛查出可疑病例，再经专科医生确诊，最后在临床症状出现之前即可得到治疗，避免“痴呆儿”的命运。
东莞市在新生儿疾病筛查有免药费治疗的福利规定，凡经过东莞市新生儿筛查中心筛查确诊的先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症患儿，市筛查中心统一对患儿进行免药费治疗至3周岁（低苯丙氨酸奶粉除外）。
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| 来源：《东坑》报 编辑： |
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